進行性脊髄性筋萎縮症の症状は何ですか?

進行性脊髄性筋萎縮症は生涯に渡って頻繁に起こる病気ではありませんが、この病気が発生すると、患者の筋肉細胞に損傷を引き起こします。この病気は運動ニューロン疾患であり、症状は非常に明白です。一般的な症状としては、筋萎縮、筋力低下、筋弛緩などがあります。

1. 乳児脊髄性筋萎縮症

SMA タイプ I または Werdnig-Hoffmann 病とも呼ばれます。このタイプは3つのタイプの中で最も重篤です。胎内で胎児の動きが弱い状態で病気を発症するケースもあります。半数のケースでは出生時または生後数か月以内に病気を発症し、ほぼすべてのケースで5か月以内に病気を発症します。乳児が1年間生存することは稀です。これらの乳児は胎児期にすでに症状を示しており、胎動が減少し、出生後には四肢の明らかな衰弱、哺乳困難、呼吸困難が見られます。臨床的特徴:

（１）左右対称の筋力低下

下肢が最初に影響を受け、病気は急速に進行します。能動的な動きが減少し、近位筋が最も重篤に影響を受け、患者は一人で座ることができなくなります。最終的には、手足はまだわずかに動くようになります。

（２）筋肉の弛緩と極度の低緊張。子供が横たわると、下肢は股関節が外転し、膝が屈曲した特殊な姿勢になります。腱反射は低下しているか消失しています。

（３）筋萎縮は、手足、首、体幹、胸部の筋肉に影響を及ぼす可能性があります。乳児は皮下脂肪が多いため、筋萎縮を検出するのは容易ではありません。

（4）軽度の肋間筋麻痺の患者は、明らかな代償性腹式呼吸を呈することがある。重症例では、重度の呼吸困難に加え、横隔膜の動きは正常のままであるものの、吸入時に胸骨上部の陥没、すなわち逆説的な胸郭呼吸を呈することがある。

（５）最も一般的な運動脳神経の損傷は舌下神経であり、舌の筋肉の萎縮と震えとして現れます。

（6）予後不良：平均寿命は18か月で、ほとんどの子供は2歳までに死亡します。

2. 中等度脊髄性筋萎縮症

SMA-II、中間型SMA、慢性SMAとも呼ばれます。I型より少し遅れて、通常は1歳以内に発症し、ゆっくりと進行します。生後6～8か月の子供は正常に成長し、発達します。ほとんどの症例では重度の近位筋の衰弱が見られ、上肢よりも下肢の方が重度です。II型の多くは一人で座ることができ、少数は他の人の助けを借りて立ったり歩いたりすることもできますが、一人で歩くことはできません。多発性ミオクローヌスが主な症状です。呼吸筋や嚥下筋は影響を受けず、顔面筋も影響を受けず、括約筋の機能は正常です。このタイプの経過は比較的穏やかです。生存期間は4年以上で、患者は思春期を過ぎても生存することができます。

3. 若年性脊髄性筋萎縮症

SMA タイプ III、クーゲルベルク・ヴェランダー病、ヴォールファルト・クーゲルベルク・ヴェランダー症候群、または軽度 SMA とも呼ばれます。これはSMAの最も軽度なタイプです。この病気の症状は、小児期後期または青年期に、歩行異常や下肢近位筋の筋力低下から始まり、発症します。進歩が遅い。徐々に下肢の末端と上肢に影響を及ぼします。成人まで生き残ることができる。神経近位筋萎縮として現れます。歩行可能なSMAタイプIIIの子供は、よろめき歩行、腰椎前弯、腹部突出がみられることがあり、腱反射がある場合とない場合があります。自立歩行を維持できる期間は、筋力低下の発症年齢と密接な関係があり、2歳未満で発症した場合は15歳頃には歩行不能になりますが、2歳以降に発症した場合は50歳頃まで歩行能力を維持できます。