肢帯型筋ジストロフィー：診断と治療の方法

医療技術の発展に伴い、希少疾患がますます多く出現しています。肢帯型筋ジストロフィーもその一つです。この疾患に罹患すると、骨盤萎縮などの症状を引き起こす可能性が高く、歩行に大きな影響を及ぼします。この病気の診断方法と治療方法をご存知ですか?

1. 診断: 肢帯型筋ジストロフィーでは、通常、筋生検で混合変性/新生およびさまざまな程度の線維化が見られ、血清クレアチンキナーゼ濃度の上昇を伴うことがよくあります。肢帯型筋ジストロフィーが疑われる男性および女性では、まず性別関連型筋ジストロフィーを除外する必要があります。

2. 生化学検査（例：タンパク質検出のための免疫染色や免疫ブロット法）は、サルコグリカノパチー、遠位筋無力症、ミオシン欠損症、O 結合型糖鎖欠損症（ジストログリカノパチーとも呼ばれる）などの疾患の診断に役立ちます。場合によっては、特定のタンパク質の完全または部分的な損失が遺伝子検査によって確認されることがあります。現在でも、診断は主に遺伝子検査に基づいています。現在、海外には肢帯型筋ジストロフィーのマルチゲノム検査サービスを提供する研究室が数多く存在します。

3. 治療：現在のところ特別な治療法はありません。管理は、各患者と各特定のサブタイプに合わせて可能な限り調整する必要があります。治療の目的は、寿命を延ばし、生活の質を向上させることです。アプローチには、肥満を避けるための体重管理、可動性を促進し拘縮を避けるための理学療法とストレッチ運動、歩行と可動性を助ける補助薬の使用、整形外科的合併症に対する外科的介入、呼吸補助の使用、心臓病のモニタリング、社会的および感情的なサポートと励ましが含まれます。