トリソミー症候群について知っておくべきこと

トリソミー症候群は、子供に非常によく見られる染色体疾患で、高齢の母親から生まれた子供に多く見られます。医学では先天性白痴症候群とも呼ばれています。この疾患の重篤性により、多くの胎児が未熟児で死亡するため、人々はこの疾患についてある程度理解する必要があります。トリソミー症候群の臨床症状は、関節の湾曲、眼球間距離の拡大、骨年齢の発達の遅れ、低身長などです。そのため、親が子供にこれらの症状があることに気付いた場合は、最適な治療時期を逃さず、子供ができるだけ早く健康を回復できるように、早めに治療を受ける必要があります。

1. トリソミー

ダウン症候群（先天性白痴症またはダウン症候群とも呼ばれる）は常染色体異常であり、小児に最も多く見られる染色体疾患です。生存している乳児における発症率は約 1/(600-800) です。母親の年齢が高いほど、この疾患の発症率は高くなります。子どもの60％は胎児期初期に死亡または流産した。

2. 臨床症状

21トリソミーの子供の主な特徴は、知的障害、身体発達の遅れ、特殊な顔の特徴です。子どもたちは、目が離れ、鼻が平らで、眼瞼裂が小さく、目が上向きに傾き、内眼角が開いており、外耳が小さく、硬口蓋が狭く、舌が口から突き出ていることが多く、よだれが多量に出る。身長が低く、頭囲が正常より小さく、骨年齢が年齢より遅れていることが多く、歯が遅れて生え変わることが多い。髪の毛は細くまばらで、手足は短く、靭帯が緩んでいるため関節が過度に曲がる。指は短く太く、小指は内側に曲がっている。

皮膚の質感の特徴としては、まっすぐな手、第 4 指と第 5 指のしわの増加、親指の脛骨側のアーチ型パターン、第 5 指のしわが 1 本のみなどがあります。

この障害を持つ子どもは、出生時に特徴的な顔立ちをしており、食事の問題や摂食困難を伴うことが多い。年齢を重ねるにつれて、知的障害が顕著になり、運動能力や性的発達も遅れてきます。約 30% の子供に先天性心疾患などの他の奇形が見られます。免疫機能が低いため、さまざまな感染症にかかりやすく、白血病の発症率が10～30倍に増加します。成人まで生き延びた場合、アルツハイマー病の症状は30歳を過ぎてから現れることが多い。