驚き！男児に女児よりも多くみられる遺伝性疾患 5 つ

時代の発展とともに、遺伝病は病気の領域においてますます重要な位置を占めるようになりました。天然痘、ポリオ、麻疹など、かつては子供たちが頻繁に罹患していた感染症は、ワクチン接種の普及により徐々に姿を消したり、その発症率が大幅に減少したりしました。栄養失調など、過去によく見られた小児疾患も、ますます少なくなっています。逆に、遺伝病に関連する問題はますます顕著になっています。しかし、遺伝性疾患の中には、男性には受け継がれても女性には受け継がれないものもあります。どのような遺伝性疾患なのか見てみましょう！

遺伝病1：ファビズム

ソラマメを食べることで起こる急性溶血性貧血。患者の体内にグルコース-6-リン酸脱水素酵素（G-6-PD）が欠損しているため、赤血球膜の安定性が低下しています。

原因：小児、特に5歳未満の男児に多く、約90％を占めます。ソラマメが熟す季節によく発生します。ソラマメやソラマメ製品（春雨、醤油など）を食べると病気を引き起こす可能性があります。

犯罪証拠：G-6-PD遺伝子はX染色体上にあり、男女比は約7:1で、患者のほとんどが男性です。

予防対策：現在、ファビズムの予防と制御は顕著な成果を上げており、死亡率は概ね1％未満に低下しています。

危険度指数: 3つ星

遺伝性疾患2：赤色と緑色の盲目

赤緑色盲は、赤と緑の色を区別できない状態です。これは先天的な色覚障害です。これは X 連鎖劣性遺伝であり、患者が赤と緑を区別できないという症状として現れます。この病気を決定する赤緑色盲遺伝子は劣性であり、X 染色体上にあります。

犯罪：身体の健康にはほとんど影響がありませんが、赤緑色覚異常は赤と緑の区別がつかないため、子供の将来の勉強や仕事に一定の影響を与えます。

犯罪証拠：これまでに4,000以上の遺伝性疾患が発見されており、そのうち400以上は眼病変を伴う体内の複数の病変によって引き起こされ、200以上は単純な眼病変によって引き起こされます。最も有病率が最も高いのは赤緑色覚異常で、男性では 5.1%、女性では約 0.8% です。

予防策：劣性遺伝病なので妊娠前の検査が一定の役割を果たしますが、それでも回避するのは困難です。

危険度：星1つ

遺伝性疾患3：先天性無ガンマグロブリン血症

この病気は、繰り返し重篤な感染を起こす遺伝性疾患です。男性のX染色体に劣性疾患遺伝子がある限り、疾患は発生し、女性よりも男性の発生率が高くなるという形で現れます。 X連鎖劣性遺伝病では、男性患者の病気を引き起こす遺伝子は母親から受け継がれ、将来的には娘にのみ受け継がれます。女性患者の息子は全員患者であり、交差遺伝がみられる。

容疑: 重度の多発性肺炎、敗血症、化膿性副鼻腔炎を特徴とする。症例の約 50% は慢性肺感染症を併発しており、閉塞性肺疾患または肺性心を伴うことが多く、乳児期を生き延びることはまれです。

犯罪の証拠: 男性のX染色体に劣性疾患遺伝子がある限り、男性は病気になり、女性よりも男性の発症率が高くなります。

予防策: 現在、正式な IVIG 治療法はありますが、厳密で正式な代替治療を行わないと、ほとんどの患者は 2 年以内に死亡します。

危険度: 2つ星

遺伝性疾患4：血友病

血友病は遺伝性の出血性疾患のグループです。血液中の特定の凝固因子の欠乏によって引き起こされる重篤な凝固障害です。血友病は典型的な伴性劣性遺伝で、女性から男性に受け継がれます。第 VIII 因子凝固成分の合成を制御する遺伝子は、X 染色体上にあります。

罪：赤ちゃんがさまざまな原因で外傷や出血を起こすと、血液が凝固できず、最終的には過度の出血で死亡します。

犯罪の証拠: 病気の男性が正常な女性と結婚すると、男児はすべて正常で、女性は伝染者となる。正常な男性が伝染者の女性と結婚すると、男児の半数が病気で、女児の半数が伝染者となる。病気の男性が伝染者の女性と結婚すると、男児の半数が血友病となり、女児の半数が血友病となり、半数が伝染者となる。約30％は家族歴がなく、遺伝子変異によって発症する可能性がある。

予防策: 抗血友病グロブリンが大量に入手できるようになり、死亡率が大幅に減少しました。

危険度：5つ星

遺伝性疾患5：肥大性筋ジストロフィー

これは劣性遺伝病です。女性は反対の性の染色体のみを保有しており、この病気を発症することはありません。

罪：筋肉の萎縮、ふくらはぎが太く弱くなり、アヒルのような歩き方になり、数年後には徐々に麻痺が進行する。約90％の子供に筋肉の偽性肥大が見られ、そのほとんどに心筋障害も見られ、約30％の子供にさまざまな程度の知的障害が見られます。病気は進行することが多く、ほとんどの患者は20歳前後で死亡します。

犯罪証拠: これは小児のミオパシーの中で最も一般的なタイプであり、通常は 4 歳前後で発生し、通常は 7 歳を超えません。この病気はほぼすべて男児に発症し、男児出生の 3,000 ～ 4,000 人に 1 人、男児出生の 22,000 人に 1 人を占めます。

予防策: 現在のところ有効な治療法はありません。

危険度：5つ星