筋ジストロフィーとは

栄養失調の問題は皆さんもよくご存知だと思いますが、栄養失調には進行性筋ジストロフィーという、栄養失調とは異なる症状もあります。栄養失調は食事療法で治療できますが、進行性筋ジストロフィーは健康や生命の安全に深刻な影響を与える問題です。以下では進行性筋ジストロフィーとは何かについて詳しくご紹介します。

筋ジストロフィーは、遺伝子の欠陥によって引き起こされる筋肉の変性疾患の一種であり、進行性の筋力低下と萎縮が主な臨床症状です。さまざまな遺伝子の欠陥により、臨床症状は胎児期または成人期に現れることがあります。病名が示すように、筋ジストロフィーの経過は一般的に進行性ですが、病気の進行速度はさまざまです。

筋ジストロフィーの子供は、通常3～5歳で徐々に症状が現れ、乳児期や小児期には無症状であることが多いです。注意深い親は、自分の子供が幼少期から同年齢の子供と比べて運動発達が少し遅れていることに気づくこともあります。例えば、正常な子供は1歳で自立して歩くことができますが、筋ジストロフィーの子供は1歳半から2歳で自立して歩き始めるか、常に不安定に歩くことがあります。これは、カルシウム不足や虚弱体質と誤解され、無視されることがよくあります。子どもが成長するにつれて、症状は徐々に顕著になり、幼稚園に入園すると、同年齢の子どもよりも運動能力が劣っていたり、動きが不器用でぎこちなかったり、同年齢の子どもほど速く走れなかったりすることがよくあります。子供は徐々に歩行異常を呈し、一般にアヒル歩きとして知られるよろめき歩行、階段の昇降困難、しゃがんだり立ち上がったりするのが困難になります。

仰向けから起き上がるとき、子供はうつ伏せの姿勢になり、まず頭を上げ、両手で膝と太ももを支え、ゆっくりと体幹をまっすぐにして立ち上がります。これは、いわゆる陽性ガワー徴候です。小児の身体検査では、筋力や筋緊張の低下に加えて、腓腹筋の肥大が明らかになることが多いです。肥大した腓腹筋は触ると硬く、筋肉の弾力性に欠けますが、これは増殖した脂肪結合組織が大量に詰まっているため、偽肥大と呼ばれます。病気が進行するにつれて、筋力低下の症状はますます重くなり、子どもは12歳ごろに自力で歩く能力を失います。その後、長期の臥床により、床ずれや誤嚥性肺炎などの合併症を発症しやすくなります。呼吸筋の衰弱や心臓の合併症により、20歳前後で呼吸不全や心不全で死亡する可能性があります。

進行性筋ジストロフィーについては、この紹介を通じて理解できるようになりました。この病気は主に遺伝的問題によって引き起こされ、子供は病気の原因に応じて対応する症状を示します。症状は軽度の場合も重度の場合もあるため、親は注意深く観察し、子供の異常な行動に応じて適切な治療を受けられるようにする必要があります。