進行性脊髄筋萎縮症の症状は何ですか?

進行性脊髄萎縮症のような病気は、発症すると麻痺や筋萎縮の可能性があり、患者の身体にさまざまな影響を及ぼすため、真剣に受け止めなければなりません。進行性脊髄筋萎縮症の症状も早期に検出できます。

1. 乳児脊髄性筋萎縮症

SMA タイプ I または Werdnig-Hoffmann 病とも呼ばれます。このタイプは3つのタイプの中で最も重篤で、海外の報告によると、発生率は生児20,000人あたり1人です。症例の約 3 分の 1 は子宮内で胎児の動きが弱まる状態で病気を発症し、半数は出生時または出生後数か月以内に病気を発症し、ほぼすべての症例が 5 か月以内に病気を発症します。乳児が1年間生存することは稀です。これらの乳児は胎児期にすでに症状を示しており、胎動が減少し、出生後には四肢の明らかな衰弱、哺乳困難、呼吸困難が見られます。

臨床的特徴:

（１）左右対称の筋力低下：下肢が最初に影響を受け、症状は急速に進行します。能動運動は減少し、近位筋が最も重篤に影響を受けます。患者は一人で座ることができなくなり、最終的には手足の軽度の動きが進行します。

（２）筋肉の弛緩と極度の低緊張：子供が横たわっているとき、下肢はカエル足の姿勢（図１）になり、股関節は外転し、膝は屈曲している。腱反射は低下しているか消失しています。

（３）筋萎縮：手足、首、体幹、胸部の筋肉に影響を及ぼす可能性があります。乳児は皮下脂肪が多いため、筋萎縮を検出するのは容易ではありません。

（4）肋間筋麻痺：軽症では明らかな代償性腹式呼吸がみられる。重症では重度の呼吸困難に加え、吸入時に胸骨上部の陥凹、すなわち逆説的胸郭呼吸がみられ、横隔膜の動きは常に正常である。

（５）運動脳神経の障害：最も一般的な症状は舌下神経であり、舌の筋肉の萎縮と震えとして現れます。

（6）予後は悪く、平均余命は18か月で、ほとんどの子供は2歳までに死亡します。

2. 若年性SMA

SMA-II、中間型SMA、慢性SMAとも呼ばれます。I型より少し遅れて、通常は1歳以内に発症し、ゆっくりと進行します。生後 6 ～ 8 か月の子供は正常に成長し、発達します。ほとんどの症例では、重度の近位筋の衰弱が見られ、上肢よりも下肢の方が重度です。II 型子供の多くは一人で座ることができ、少数は他の人の助けを借りて立ったり歩いたりすることもできますが、一人で歩くことはできません。多発性ミオクローヌスが主な症状です。呼吸筋と嚥下筋は影響を受けず、顔面筋も影響を受けず、括約筋の機能は正常です。