遺伝性結節性硬化症患者のてんかん

てんかんはそれほど大きな害を及ぼさないので、それほど深刻な病気ではないと多くの人が考えています。しかし、実際には、てんかんはある程度遺伝性もあり、結節性硬化症が発生することもあります。これらのタイプの病気が遺伝性であるかどうかを判断するには、出産前に体系的な検査を受けるのが最善です。

処理

この病気は常染色体優性遺伝病であり、婚前検査、出生前検査、出生前カウンセリングに注意を払うことがこの病気の発生に一定の効果があります。現在のところ、他に有効な予防法はありません。

結節性硬化症の西洋医学的治療法

1. 脳波検査の結果、患者が持続的な単一の局所的てんかん放電を有することが判明した場合、皮質結節または皮質下結節の外科的切除によって治療目標を達成することができます。

2. 知的障害のある患者は、対症療法として、三苓散 0.1～0.2 3/日、直福康 0.4～0.8 3/日、および漢方薬普神易知カプセル 2 カプセル 3 回/日を選択できます。

3. 高振幅不整脈を伴う点頭てんかんの場合、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）とクロルジアゼポキシドによる治療を試すことができます。

（１）てんかんの兆候が現れたら、まず舌を保護する。発作が起こる前に、舌を噛まないようにガーゼで包んだ圧迫板を患者の上下の臼歯の間に入れておく。発作が起こる前に圧迫板を入れていない場合は、強直期に患者が口を開けるまで待ってから挿入する。間代期には患者を傷つけないように圧迫板を無理やり口の中に押し込まないようにする。

（２）発作中は、患者は横になり、首輪を緩め、頭を片側に向け、呼吸分泌物や嘔吐物の排出を促進し、それらが気管に流れ込んで窒息や窒息を引き起こすのを防ぐ必要があります。大きな発作が起こると、呼吸器分泌物が多くなり、呼吸閉塞や誤嚥性肺炎を起こしやすくなります。発作中は、窒息を防ぐために口の中に何かを入れたり、無理に薬を飲ませたりしないでください。

（３）てんかん患者のけいれんは脳の過剰な放電によって引き起こされます。一度発作が起こると制御できず、放電が止まるとけいれんも止まります。

食事と健康管理

食事では辛いものや刺激の強い食べ物を避け、喫煙や飲酒をやめ、食べ過ぎを避け、大豆製品、新鮮な果物や野菜、乳製品、高タンパク質やリン脂質を豊富に含む食品を多く食べましょう。

予防ケア

この病気は常染色体優性遺伝性疾患であり、有効な予防法はないが、結婚前検査や出生前検査に注意を払うことが、この病気の発生を予防する上で一定の役割を果たす可能性がある。

病理学的病因

TSC の遺伝子は両方とも腫瘍抑制遺伝子であることが知られており、その機能は細胞の成長と分化を制御することです。2 つの遺伝子が変異すると、細胞の成長制御が失われ、腫瘍形成につながります。TSC 過誤腫患者の中には、ヘテロ接合性の喪失を示す人もいます。TSC 患者の 9q34 または 16p13 のマーカーはヘテロ接合性ですが、腫瘍ではホモ接合性です。ヘテロ接合性の喪失は、TSC 患者が遺伝または初期胚の遺伝子変異によって遺伝子コピーを失っており、以前の正常なコピーに体細胞変異がある場合にのみ病気を発症することを示しています。