アンジェルマン症候群の症状

アンジェルマン症候群は神経疾患であり、患者の反応が遅く、発達が正常な人よりもずっと遅いことが特徴です。アンジェルマン症候群の患者は一般的に子供であり、成長と発達に大きな障害があります。中には、子供が正常な人とは異なる発達をすることがあり、これを奇形と呼ぶこともあります。では、アンジェルマン症候群の症状は何でしょうか?

エンジェル症候群：ハッピーパペット症候群とも呼ばれ、英語名は「エンジェルマン症候群」です。これは英国の小児科医アンジェルマンによって初めて報告されたもので、15q11-13 に影響を及ぼす母親の UBE3A 遺伝子の発現不全によって引き起こされる神経発達疾患のグループです。文献によれば、その発症率は約 1/15,000 であり、稀な病気です。

アンジェルマン症候群の典型的な臨床症状は次のとおりです。

ほぼすべてのエンジェルチルドレンに共通する典型的な所見:

1) 重度の発達遅延、通常はより顕著な知的障害を伴う

2) 運動およびバランス障害。通常は、歩行失調、歩き方の硬直、または手足の震えとして現れます。時には手足がねじれたり、不器用になったりすることもあります。

3) 笑うこと、不適切なタイミングで笑うこと、常に幸せそうに見えること、興奮しやすく動揺しやすいこと（拍手など）、大きな動き、多動性、集中力のなさなどの独特な行動

4) 言語発達障害、言葉をほとんどまたは全く使用しない、または反復言語または受容言語のみを使用する

エンジェルチルドレンの約80％にみられる症状

1) 出生時の頭囲は一般的に正常ですが、ゆっくりと大きくなり、2 歳を過ぎると頭囲が小さくなる (正常値の 2 標準偏差未満) ことがよくあります。

2) てんかん発作は、通常 3 歳までに始まり、年齢とともに軽快しますが、成人期まで続くことがあります。

3) 異常な脳波。特殊な脳波パターンを示すことが多いが、脳波異常の程度はてんかん発作と完全に一致するわけではない。

エンジェルの子どもの約 20% ～ 80% に次のような症状がみられることがあります: 1) 後頭骨 (頭の後ろ) が平らまたは凹んでいる。2) 舌を突き出すのが好き。吸啜障害があり、よだれを垂らすことが多い。3) 乳児期に哺乳が困難。乳児期に筋緊張低下がある。

4) 突き出た顎、大きな口、広い歯の間隔、皮膚の色素の少なさ、髪の毛と瞳孔の色が薄い（家族の他の人と比べて）