筋強直性ジストロフィーは主に以下の症状を呈する

筋強直性ジストロフィーについては、多くの人が特によく知らないかもしれませんが、この病気の発症率は依然として比較的高く、あらゆる年齢層の人が罹患する可能性があります。では、その症状と兆候は何でしょうか? 編集者をフォローしてください。

1. 筋強直性ジストロフィー 1 型は、通常 30 代または 40 代で症状が発現し、女性よりも男性に多く見られ、症状がより重くなります。主な症状は筋力低下、筋萎縮、筋硬直であり、最初の 2 つの症状がより顕著です。全身の骨格筋に筋力低下が見られ、前腕と手の筋肉の筋力低下に伴って筋萎縮と筋硬直、足垂れと開脚閾値歩行、歩行困難と転倒しやすくなります。また、構音障害と嚥下障害がみられる患者もいます。筋萎縮は、顔面筋、咬筋、側頭筋、胸鎖乳突筋によく見られます。患者の顔は細長く、頬骨が突出し、斧のような形をしており、首は長くやや前に出ています。ミオトニーは、筋萎縮の数年前、または同時に発生することがよくあります。その分布は先天性ミオトニーほど広範囲ではなく、上肢、顔面、舌の筋肉に限定されます。

2. まれに、ミオトニックジストロフィー 2 型の患者は、ミオトニックジストロフィーと同様の臨床症状を示しますが、ミオトニックプロテインキナーゼ遺伝子の反復性拡大は見られません。臨床的特徴は MD1 と似ており、四肢遠位筋、顔面筋、胸鎖乳突筋の著しい衰弱と萎縮が見られ、筋肉の硬直を伴います。また、白内障、前頭部の脱毛、精巣萎縮、糖尿病、心臓異常、知的異常がみられる場合もあります。

3. 近位ミオトニックミオパチーは、筋肉の硬直、主に近位筋の筋力低下、白内障を呈します。病気の経過は MD1 ほど重篤ではありません。重度の筋肉障害や難聴を伴う変異体も報告されています。

この病気には効果的な治療法はなく、対症療法となります。ミオトニーは膜系安定化薬で治療できます。膜系安定化薬はナトリウムポンプの活動を促進し、膜内ナトリウムイオン濃度を低下させ、静止電位を高め、ミオトニーを改善します。硫酸キニーネ 300～400 mg、1 日 3 回、プロカインアミド 0.5～1 g、1 日 4 回、フェニトイン 0.1 g、1 日 3 回などです。他の薬剤は心臓伝導に悪影響を及ぼすため、ミオトニーにはフェニトインが第一選択となる場合があります。