遺伝性尿崩症の症状は何ですか?

尿崩症もある程度は遺伝性である可能性があり、中枢性尿崩症が最も一般的です。尿崩症が発生した場合、適切なタイミングで治療を行うことができますが、尿崩症の存在を適時に検出するには、その症状について詳しく知っておく必要があります。

遺伝性尿崩症の原因

中枢性尿崩症の少数は家族歴があり、神経下垂体遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性遺伝性疾患です。最近の研究では、神経下垂体は、同じ遺伝子によってコード化された前駆タンパク質であり、下垂体束軸索に沿って神経下垂体まで移動する過程で酵素加水分解によって生成されることがわかっています。神経下垂体前駆遺伝子には、複数の変異部位が見つかっています。

既知の変異部位は遺伝子コード領域ではなく、シグナルペプチド領域または神経下垂体遺伝子領域にあります。この変異によりタンパク質の二次構造が破壊され、前駆体タンパク質の加水分解、前駆体の結合、細胞内での複合体の輸送と処理に影響を及ぼします。さらに、異常な前駆体の蓄積はニューロンに細胞毒性効果をもたらし、視床下部でのニューロンの合成を低下させます。

尿崩症の症状：

1. 尿崩症になると、喉の渇き、多飲、多尿などの症状が現れます。多くの患者は多尿症に悩まされており、喉の渇きや多飲を引き起こします。一日に飲む水の量は数リットルから10リットル以上にもなります。そのため、多くの患者は冷たい飲み物や冷たい水を飲むことを好みます。

2. 尿崩症の患者が十分な水分摂取を確保できた場合、軽度の脱水症状、唾液や発汗の減少、皮膚の乾燥、睡眠不足、口の渇き、食欲不振、便秘、記憶喪失、休息への影響などを経験する可能性があります。

3. 患者が十分な水分を補給しないと、脳細胞の脱水によって引き起こされる神経症状である高浸透圧症状が発生する可能性があります。頭痛、筋肉痛、心拍数の上昇、気質の変化、精神的変化、神経過敏、せん妄などの症状を引き起こしやすくなります。重症の場合は、昏睡、高熱、低体温につながることもあります。