ミトコンドリア病の症状は何ですか?

現代の科学技術の進歩により、ますます多くの病気が診断され、治療されています。その中でも、人間の遺伝子に関連する病気の数は大幅に増加しています。これは、人々が住む環境の破壊と関係しています。遺伝性疾患は将来の世代にも影響を及ぼします。たとえば、ミトコンドリア病は一般的な現代病です。ミトコンドリア病の症状を見てみましょう。

ミトコンドリアミオパチーの診断は、典型的な臨床症状（近位四肢の極度の疲労不耐性、低身長、感音難聴）に基づいて行われ、さまざまなサブタイプの臨床的特徴（血清乳酸およびピルビン酸の増加、および筋生検における RRF、mtDNA 欠失または点突然変異の所見）を伴います。ミトコンドリア脳筋症の患者の CT または MRI 検査では、白質脳症、基底核石灰化、脳軟化症、脳萎縮、脳室拡大が明らかになることがあります。

1. ミトコンドリアミオパチーは通常 20 歳で発症します。臨床的特徴としては、骨格筋が極度に疲労に耐えられず、軽い運動後に疲労し、筋肉痛や圧痛を伴うことが多く、筋肉の萎縮はまれです。多発性筋炎、重症筋無力症、進行性筋ジストロフィーと誤診されやすい。

2. ミトコンドリア脳筋症には以下のものが含まれます。

（1）慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）は、通常、小児期に発症します。最初の症状は眼瞼下垂で、徐々に進行してすべての外眼筋の麻痺、眼球運動障害、両側の外眼筋の対称的な障害を呈し、複視はまれです。一部の患者では、咽頭筋や四肢筋の筋力低下がみられます。

（２）キームス・セイヤー症候群（KSS）：この病気は20歳未満で発症し、急速に進行し、CPEO、網膜色素変性症、心ブロックの3つの症状として現れます。その他の神経学的異常としては、小脳失調症、脳脊髄液（CSF）タンパク質の増加、感音難聴、精神遅滞などがあります。

（３）乳酸アシドーシスおよび脳卒中様発作を伴うミトコンドリア脳筋症（MELAS）症候群は40歳未満で発症し、小児期に発症する症例が多く見られます。症状には、片麻痺、半盲または皮質失明などの突然の脳卒中のような発作、反復性てんかん発作、片頭痛、嘔吐などがあり、病状は徐々に悪化します。

（4）ミオクロニーてんかん（MERRF）症候群は、通常、小児期に発症し、ミオクロニーてんかん、小脳性運動失調、四肢近位部の筋力低下を特徴とし、複数の対称性脂肪腫を伴うことがある。