球状赤血球症

人間の体は無数の異なる種類の細胞で構成されており、細胞の数は一定の範囲内に留まっていることは誰もが知っています。この数値が増減すると、人体のさまざまなバランスに影響を及ぼし、体内で一連の不健康な反応を引き起こします。球状赤血球の増加は、貧血、脾腫などを引き起こす可能性があります。重要な点は、これが遺伝性疾患であり、球状赤血球症を回避するために適切な治療計画を採用する必要があるということです。

これは溶血性貧血の一種で、赤血球膜の先天性欠陥を特徴とします。主な症状は貧血、黄疸、脾腫です。診断は血液中の球状赤血球数の増加に基づいて行われます。

正常な赤血球の形状は、中央がくぼんだ円盤状です。赤血球の形状が変化すると、貧血を引き起こす可能性があります。「遺伝性球状赤血球症」は、赤血球が球状であり、病気が遺伝性であることから名付けられました。この病気は男性も女性も罹患する可能性があり、どの世代にもこの病気に罹る人がいる、いわゆる「常染色体優性遺伝」という形で遺伝します。

臨床症状

病気の発症年齢と重症度は大きく異なりますが、通常は乳児期および小児期に発症します。新生児または1歳未満の乳児にこの病気が発生した場合、症状は一般的にさらに深刻になります。この病気の遺伝には優性遺伝と劣性遺伝の2つの形式があります。溶血性発作、胆石症、痛風、頑固な足首の潰瘍や下肢の紅斑性潰瘍などの合併症が起こる可能性があります。

病因：主に脾臓による球状赤血球の破壊によって引き起こされるため、脾臓の外科的切除が基本的な治療法です。しかし、脾臓は人体の重要な免疫器官の一つであり、早期に摘出すると重篤な細菌感染症を引き起こすことが多いため、脾臓摘出は5歳以降に行うのが最適です。子どもの状態が重篤で、脾臓を摘出できるのが5歳を過ぎるまでできない場合は、手術の年齢を適切に早めることができますが、いかなる場合でも1歳未満で手術を行うことはできません。脾臓摘出手術を受けた5歳未満の小児は、感染予防のため、1か月に1回、長時間作用型ペニシリンを注射する必要があります。注射期間は脾臓摘出時の年齢によりますが、少なくとも半年は必要です。

術後ケア

1. 通常の腹部手術と同様に治療します。

2. 排液チューブは通常、手術後 24 ～ 48 時間で取り外されます。

3. 手術後は白血球と血小板を毎日チェックします。術後、血小板数が（0.8～1）×1012/Lを超える場合は抗凝固療法を行う必要があります。

合併症

1. 急性：

（１）重度の遺伝性球状赤血球症は重度の貧血を引き起こす。

（２）B19ウイルス感染は赤血球減少症を引き起こす。

（３）急性溶血（ウイルス感染）

2. 長期的:

（１）胆石

（２）葉酸欠乏症