非侵襲性DNAの正常範囲

妊娠中の女性は皆、非侵襲的 DNA 検査を行う際に異常な結果が出るのではないかと心配しています。非侵襲性DNA検査は、主に母親の子宮内にいる赤ちゃんの染色体に異常があるかどうかを確認するために使用されます。染色体に異常がある場合は、ダウン症候群のリスクがあり、母親は赤ちゃんを子宮内に留めておくことができません。非侵襲的 DNA 検査結果の正常範囲は何ですか?

非侵襲性 DNA の基準範囲は何ですか?

非侵襲性DNA検査が適用可能な対象疾患の詳細説明：21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー：米国におけるNIPTの臨床試験データによると、主要3染色体の異数性疾患の検出において、高い検出感度、特異度、極めて低い偽陽性率を示しています。 2012年には早くも、米国産科婦人科学会（ACOG）と母体胎児医学会（SMFM）が共同でNIPTに関する委員会ガイドラインを発行し、染色体異数性のリスクが高い人に対する初期スクリーニング検査としてNIPTを推奨しました。

また、技術的にはNIPT検査の妊娠週数に上限はありません。妊娠26週＋6週という制限は、NIPT検査で陽性反応が出た場合、確定診断のための出生前診断を行うのに適切な時期があるという考慮に基づいています。適用対象集団：1. 血清学的スクリーニングと画像検査により、一般的な染色体異数性の重大なリスク（すなわち、1/1000≤ダウン症候群リスク値<1/270、1/1000≤18トリソミーリスク値<1/350）にある妊婦。詳細説明：当社の臨床データを例にとると、T21の重大なリスクがある13,360人の妊婦のうち、T21陽性率は0.48％で、新生児のT21陽性率（1/600-1/800）よりもはるかに高くなっています。重大なリスクのある人々をNIPT適用対象集団に含めることは、妊婦に大きな利益をもたらし、先天異常の予防と制御にも積極的な意義があることがわかります。 2. 侵襲的出生前診断の禁忌（切迫流産、発熱、出血傾向、未治癒の感染症など）のある患者。詳細説明：NIPTは妊婦から末梢血を採取するだけなので、侵襲的出生前診断の禁忌の影響を受けません。 3. 医師の診察を受ける時点で、患者は妊娠 20 週 6 日以上経過しており、血清学的スクリーニングの最適な時期を逃したか、定期的な出生前診断の機会を逃しているが、21 トリソミー、18 トリソミー、または 13 トリソミーのリスクを低減する必要がある。詳細説明：NIPTの適応時期は12+0～26+6で、血清学的スクリーニング（12+0～16+6）や羊水穿刺（16+0～22+6）よりも妊娠週数の範囲が広くなっています。

非侵襲的 DNA 検査の結果は正確ですか?

国家衛生計画出産委員会のガイドラインによると、非侵襲的 DNA 検査に最適な時期は妊娠 12 週から (22 週 + 6 日) までです。妊娠期間が上限を超えると（妊娠期間 > 22 週 + 6 日）、検出リスクが高まります。妊娠期間が短すぎると（妊娠期間 < 12 週）、スクリーニング結果の精度にも影響します。そのため、ほとんどの妊婦は妊娠14～18週目に非侵襲的DNA出生前検査を受けることを選択します。

さらに、妊娠中に以下の症状がみられる場合は、非侵襲的 DNA 出生前検査も検討できます。

1. 「ダウン症候群スクリーニング」または妊娠中のB超音波などの画像スクリーニングで、胎児のNT値の異常または増加が示されます。

2. 単一の指標の値が変わったことがわかります。

3. 前置胎盤、低位胎盤、羊水過少症、切迫流産の場合は、侵襲的出生前検査は適していません。

4. 羊水穿刺は失敗しました。

5. 侵襲的な出生前検査に対して心理的な障壁がある。

妊婦の中には、非侵襲性DNA出生前検査の精度がよくわからない人もいます。では、非侵襲性DNAは正確なのでしょうか？国家衛生計画出産委員会が発行したガイドラインによると、非侵襲性DNAの精度は90％以上です。その中で、3つの一般的な染色体疾患であるトリソミー21、トリソミー18、トリソミー13の検出率は、それぞれ99％、97％、90％以上です。複合偽陽性率は 0.5% 以下、複合陽性予測値は 50% 以上である必要があります。

非侵襲性DNA検査は実際の応用において正確でしょうか？現在の医療検査技術の限界と妊婦の個人差を考慮して、規制では、非侵襲性DNA出生前検査の結果が低リスクを示したとしても最終的な診断ではなく、見逃しの可能性も残っているという提案もしています。スクリーニング結果で高リスクが示された妊婦であっても、妊娠を急いで中絶すべきではなく、その後に侵襲的出生前診断を実施することができます。介入的出生前診断には、羊水穿刺、臍帯血穿刺、絨毛膜絨毛採取などが含まれ、主にダウン症児の出産を防ぐために使用されます。