脊髄性筋萎縮症の治療法は何ですか?

現在、脊髄性筋萎縮症に対する特別な治療法はありませんが、この病気を予防するために、妊娠中に遺伝子検査を行って病原遺伝子の保有を避けることができます。誰でもそれについてさらに詳しく知ることができます。

治療と予後

SMAに対する特別な治療法はまだありませんが、出生前遺伝子診断によって、病気の原因となる遺伝子を持つ胎児の誕生を防ぐことができます。出生前遺伝子診断の前提条件は、発端者と家族内の保因者の診断が明確でなければならないということです。出生前遺伝子診断のためのサンプルは、妊娠初期の絨毛膜絨毛、妊娠中期の羊水細胞、または胎児の臍帯血から採取できます。胎児 DNA を抽出し、遺伝子連鎖解析 (PCR-SSCP または PCR-RFLP) を実施します。診断時期の違いにより、出生前診断は次の3つのタイプに分けられます。

（１）妊娠初期：妊娠７～９週が最適。絨毛膜絨毛採取法（CVS）を用いる。絨毛から抽出したDNAは量が多く純度も高いため、満足のいく結果が得られやすい。しかし、CVS 手術は優しく熟練して行う必要があり、そうでないと流産や胎児の奇形を引き起こしやすくなります。

（２）妊娠中期：胎児の臍帯血は妊娠18週から24週の間に採取されます。これは困難でリスクを伴います。羊水細胞を採取するのに最適な時期は妊娠16週から20週の間であり、この期間は比較的安全です。

（３）着床前診断体外受精技術と胚単細胞穿刺技術を組み合わせ、胚が8～10個の細胞に発達した時点で顕微操作を適用し、単一細胞の遺伝子またはDNA分析を実施します。胎児に SMA 遺伝子のエクソン 7 のホモ接合欠失があり、両親が正常である場合、胎児は病気であると予測され、妊娠を中絶する必要があります。