染色体異常があったらどうすればいいですか？予防は治療よりも優れている

現代では染色体異常は非常に一般的です。予防と治療に注意を払わないと、生まれた赤ちゃんがダウン症である可能性が非常に高くなります。染色体異常に関して最も重要なことは予防であり、この点に関するスクリーニングは妊娠前に行う必要があることを誰もが知っておく必要があります。

1. 染色体異常がある場合の対処法

染色体異常は治療が難しく、結果も満足のいくものではないため、予防が特に重要です。予防策としては、婚前検査、遺伝カウンセリング、染色体検査、出生前診断などがあり、病気の子どもを出産するリスクがある場合には、選択的妊娠中絶などの手段で病気の子どもの出産を予防することができます。重度の奇形を伴うトリソミー21症候群の予後は不良で、ほとんどの症例で胎児死産または新生児死亡に至ります。生き残った子どもたちはIQが通常より著しく低く、自力で生活することができません。したがって、妊娠の可能性がある前に診断が下された場合は、妊娠中絶を選択することができます。

現在の治療は症状の治療と臓器の変形の矯正に重点を置いていますが、遺伝子治療、細胞治療、補充療法も開発中です。しかし、染色体異常は治療が難しく、治療効果も不十分です。染色体異常が原因の先天性知的障害には有効な薬がありません。漢方薬やリハビリテーション訓練を試すことができます。

2. ダウン症候群は一般的な染色体異常である

（１）ダウン症の子どもは出生時に特定の病理学的特徴を有しており、年齢を重ねるにつれて症状がより顕著になります。頭蓋顔面の症状としては、丸い頭、低い鼻梁、平坦な顔を引き起こす可能性のある上顎低形成があります。口はわずかに開き、舌は肥大して深い溝ができ、口から突き出ていることが多いため、突出舌認知症と呼ばれます。内眼角は内眼角の一部を覆っていることが多く、患者の眼瞼裂はわずかに上方および外方に傾き、モンゴル人のような顔つきを形成することがあります。耳は低く位置し、楕円形で、耳たぶは小さく、虹彩にはブラッシュフィールド斑と呼ばれる灰白色の斑点が目立ちます。泉門は明瞭で、遅く閉じます。

（２）罹患児は出生時に正常な新生児の平均身長よりわずかに低い。この差は年齢とともにより顕著になる。成人患者の身長が正常な10歳児の身長を超えることはめったにない。手は短くて厚く、手のひらは広く、水平線は 1 本のみで、水平の手のひらのしわ (手のひらを貫く) と、小指が短く内側に曲がってしわが 1 本 (つまり、小指が 2 つのセクションに分かれている) であるなど、他の特徴的な皮膚紋理の変化が見られます。筋肉の緊張が低下し、ほとんどの子供は3～4歳になってもまだ歩くことができません。乳児や幼児では、モロ運動が遅い、または反応が鈍い、食事が困難になることがあります。子どもたちは知能と精神発達に明らかな異常があり、IQは20～70、平均は40～50で、ほとんどがガウス曲線を下回っています。子どもたちの90％は5歳になってもまだ話せません。ほとんどの動物は静かで従順、そして親しみやすく、40年まで生きることができます。

（3）一部の患者は白内障、先天性心疾患または心疾患に伴う脳塞栓症および脳膿瘍、十二指腸狭窄などの消化管異常、環軸関節不安定症を患う可能性があり、激しい運動は脊髄圧迫につながる可能性があり、骨髄性白血病およびリンパ性白血病の発症率は正常な人よりも高い。患者はほぼ例外なく40代でアルツハイマー病を発症し、不注意、無口、視空間認識力の低下、記憶力や判断力の低下、てんかん発作などの症状が現れます。